Тест " Мой ген. Моногенные заболевания»

Иметь здорового ребенка - одно из важнейших стремлений в жизни каждого человека. К сожалению иногда у абсолютно здоровых родителей рождаются дети с наследственными моногенными заболеваниями, которые , как правило, трудно поддаются лечению и реабилитации, приводят к инвалидности и сокращению продолжительности жизни. Чаще всего причиной возникновения наследственных заболеваний является носительство родителями мутированных ( измененных ) генов. 

Диагностика наследственных моногенных заболеваний показана:

  • при близкородственных браках;

  • При наличии наследственной или врожденной патологии в семье или у родственников;

  • При любых случаях младенческой и детской смертности в семье или у родственников;

  • При повторных спонтанных абортах, мертворождении;

  • При любом планировании беременности.

Если оба родителя являются носителями наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, то вероятность рождения больного ребенка 25%. 

Кроме того, некоторые моногенные заболевания проявляются в зрелом возрасте. При этом клинические проявления напоминают другие заболевания и врач лечит Вас от гастрита, ОРВИ, гриппа и т.д. Вы тратите свои деньги на ненужные лекарства, а также на кучу анализов, а диагноза так и нет. Знакомая картина, не правда-ли?

Исследование «Мой ген.Моногенные заболевания» позволяет диагностировать носительство 75 наиболее часто встречаемых наследственных моногенных заболеваний, таких как:

  • Муковисцидоз

  • Болезнь Канавана

  • Гемохроматоз

  • Муколипидоз

  • Семейный поликистоз почек

  • Синдром Гоше

  • Фенилкетонурия и т.д.

Полный перечень заболеваний и пример отчета посмотреть здесь.

РЕЗУЛЬТАТ ИССЛЕДОВАНИЯ

  • После заключения договора ваш биологический материал попадет в лабораторию, где, используя матрицы высокой плотности, будут оценены 2496 мутаций в 144 генах в отношении 75 наследственных заболеваний!

  • Данные результаты позволят в сотни раз снизить риск рождения ребенка с моногенной наследственной патологией.

  • Даже при обнаружении носительства моногенного заболевания у обоих потенциальных родителей рождение здорового ребенка обеспечивается новыми генетическими технологиями в репродуктологии (ПГД, ЭКО)

Исследование  позволит Вам:

  • узнать являетесь ли вы носителем мутаций, так как в среднем каждый человек является носителем от двух до четырех моногенных заболеваний, многие из которых проявляются в зрелом возрасте, а не только при рождении;
  • предупредить рождение ребенка с наследственными моногенными заболеваниями, а также просчитать риски рождения ребенка - носителя болезни.

Ознакомиться с ролным перечнем болезней и примером отчета "Мой ген Планирование семьи" можно здесь

Важно знать! Наши гены с годами не меняются. Поэтому генетическое исследование достаточно сделать один раз в жизни. В идеале, такое исследование необходимо пройти еще в детстве, чтобы учитывать особенности своего здоровья на протяжении всей жизни.

Предупрежден - значит вооружен!


Генетические тесты

Это заболевания, которые определяются одним геном и наследуются из поколения в поколение. Человек, который является носителем мутации, может передать ее потомству, но сам зачастую не осведомлен о носительстве. До недавнего времени диагностика носительства