Тест «Наследственные заболевания обмена веществ»- 677 генов, 866 заболеваний.

teaser: Обмен веществ - совокупность взаимосвязанных биохимических процессов в организме. Каждая биохимическая реакция в организме катализируется ферментами. Тест анализирует гены, мутации в которых могут приводить к нарушениям работы ферментов, и как следс

Возможности исследования:

  • Финализация диагностического поиска   

  • Прогнозирование хода развития заболевания  (677 генов, 866 заболеваний)

  • Выбор наиболее эффективной терапии

  • определение носительства у родителей (при планировании беременности)

Показания к проведению исследования

  • Нарушения режима сна –бодрствования (периоды спонтанно возникающего бодрствования)

  • Симптомы «вялого ребенка»(поза лягушки, снижение сопротивления к пассивным движениям, увеличение объема движений в суставах, снижение общей двигательной активности и задержку моторного развития)

  • Неонатальные судороги (миоклониии минимальные судорожные проявления)

  • Необъяснимые трудности вскармливания (нарушение сосания и глотания)

  • Дыхательные нарушения (гиперпноэи апноэ)

  • Необъяснимое отставание умственного развития

  • Увеличение размеров печени и селезенки

  • Полное отсутствие аппетита и рвота

  • Черепно-лицевая дисморфия

  • Эритематозные высыпания на коже

  • Симптомы поражения органа зрения:катаракта, дисплазия и дегенерация сетчатки, глаукома, дислокация хрусталика

  • Симптомы поражения сердца:кардиомиопатия

  • Симптомы поражения почек:поликистоз, тубулярные расстройства по типу синдрома Фанкони

  • Симптомы поражения поджелудочной железы:панкреатит

  • Специфический запах тела и мочи:запах кленового сиропа или сена, запах сыра или потных ног, запах кошачьей мочи

  • Повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче

 

  • Смотреть презентацию здесь

  • Полный перечень исследуемых генов здесь

  • Полный список заболеваний можно посмотреть здесь